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Identifiée il y a une vingtaine d’année, la myopathie nécrosante auto-immune ne concerne pas uniquement les adultes. Des médecins allemands et chinois en témoignent.

Parmi une centaine de patients atteints de myopathie congénitale pris en charge à l’Institut de Myologie (Paris), Ia majorité ne présente qu’un handicap moteur modéré après plusieurs années.

Les maladies neuromusculaires d’origine auto-immune sont à l’honneur cette semaine, avec deux publications retenues. L’une porte sur la dermatomyosite juvénile, l’autre sur la myasthénie.

Le 22 mars 2025, Strasbourg a accueilli le congrès annuel de l’association CMT-France. À travers des conférences, des échanges et des témoignages, des sujets essentiels tels que la parentalité, l'activité physique et la recherche ont été abordés, avec un objectif partagé : améliorer la vie quotidienne des personnes atteintes de la maladie de Charcot-Marie-Tooth. 

L’analyse des données de plus de 200 malades atteints de myopathie distale fournit des informations supplémentaires pour guider le diagnostic de ces maladies et affiner et mieux cibler la prise en charge.

Apporter le gène codant la connexine 32 a permis d’améliorer les performances motrices et la conduction nerveuse chez des souris modèles de la maladie de Charcot-Marie-Tooth liée à l'X (CMT X1).

Après un mois de séances régulières, la stimulation électrique de la moelle épinière a permis d’améliorer la marche et la force musculaire de trois patients atteints d'amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 de type III.

Trois publications ont retenu notre attention. L’une concerne la fertilité des hommes atteints de SMA. La deuxième porte sur un nouveau marqueur sanguin potentiel dans les maladies mitochondriales. Et la dernière analyse les données de plus de 1 700 personnes atteintes de dystrophie myotonique de type 2 !

Trois quarts des patients atteints de maladies neuromusculaires sont favorables au recours à la téléconsultation, et environ deux tiers à la télésurveillance, selon une étude française sur 103 adultes. Le Dr Antoine Léotard de l’unité des pathologies du sommeil du service de physiologie de l’hôpital Raymond-Poincaré (Garches) de l’AP-HP, co-auteur de l’étude, nous en dit plus.

Aux États-Unis, une femme enceinte a commencé à prendre du risdiplam (Evrysdi®) au huitième mois de grossesse pour traiter son bébé, atteint d’amyotrophie spinale proximale liée à SMN1. Aujourd’hui âgée de deux ans et demi, la petite fille ne présente aucun symptôme de la maladie.

Une étude conjointe par I-Stem, Généthon et l’Institut de Myologie révèle les effets positifs de deux médicaments, le saracatinib et le bazédoxifène, sur des cellules musculaires modèles de la myopathie des ceintures de type R2 liée à la dysferline. Une voie de recherche inédite à explorer.

Les résultats d’une analyse neuropsychologique de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne montrent un impact de la maladie sur la cognition sociale.

Alors qu’un essai de thérapie génique innovant semble prometteur chez les deux premiers malades traités, les chercheurs continuent d’explorer de nouvelles pistes de traitements ainsi que les mécanismes moléculaires en cause dans des modèles biologiques de la dystrophie musculaire oculopharyngée.

De nouvelles publications médicales illustrent les progrès des connaissances dans la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, la myasthénie auto-immune et la myopathie de Duchenne.