Toutes les actualités

Identification, chez 5 patients atteints de SMC, d’un nouveau gène en cause : le gène DPAGT1.

Identification d’une anomalie dans le gène DHTKD1 en cause dans la maladie de Charcot-Marie-Tooth de type 2

Une base de données exhaustive des patients français atteints de laminopathie ou d'émerinopathie.

Début d’un essai aux États-Unis pour évaluer l’innocuité et la tolérance de doses multiples d’ISIS-SMNRx chez 24 enfants atteints de SMA.

Une étude de l'histoire naturelle de la dysferlinopathie a débuté en France et à l’étranger.

Effets bénéfiques du tadalafil sur le débit sanguin musculaire d'effort d’hommes atteints de myopathie de Becker, âgés de 18 à 55 ans, ambulants, sans problème cardiaque

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique actualisée sur la prévention dans les maladies neuromusculaires.

Rétablir la fonction de la dysferline mutée en la relocalisant à la membrane à l’aide de peptides dérivés de la dysferline.

Association des différentes formes génétiques du gène MBNL1 et de la sévérité de la maladie de Steinert.

Dans un article publié en novembre 2012, une équipe a présenté le premier modèle animal de la myopathie facio-scapulo-humérale, un poisson zèbre.

La diminution du miARN-320a augmente la production des cytokines pro-inflammatoires dans la myasthénie auto-immune.

Mise en évidence d’une interaction de la mitsugumine 53 avec la pompe à calcium, SERCA1, qui diminuerait l’activité de SERCA1.

Dans un article publié en novembre 2012, une équipe anglophone a identifié une nouvelle mutation dans l’amyotrophie spinale distale.

Une technologie innovante de fabrication de l'enzyme GAA permettrait d'en améliorer la pénétration dans la cellule et de diminuer les coûts de fabrication.

Effets du rituximab chez plus de 200 personnes atteintes de polymyosite, dermatomyosite ou dermatomyosite juvénile réfractaire aux traitements habituels.