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L'implication du gène AIRE dans l'inégalité homme-femme face aux maladies auto-immunes a pu être mise en évidence par une équipé co-dirigée par Sonia Berrih-Aknin et Rozen le Panse de l'Institut de Myologie.

Publication des résultats d’une étude d’histoire naturelle dans la myopathie des ceintures de type 2A (LGMD2A ou calpaïnopathie) menée par Généthon.

Revue de la littérature publiée depuis l’identification des gènes en cause dans les amyotrophies bulbo-spinales de l’enfant.

Une équipe canadienne publie 2 articles éclairant le rôle de staufen1 dans la maladie de Steinert.

Fort des résultats préliminaires d'un essai de phase 1/2 de la néoGAA Sanofi Genzyme souhaite continuer les recherches sur ce candidat-médicament.

À l'occasion de la réunion annuelle de SMA Europe, Roche a dévoilé l'état d'avancement du programme Olesoxime.

Un communiqué de presse d’aTyrPharma annonce des résultats préliminaires d’un essai de phase I/II du resolaris chez des adultes atteints de FSH

L'importance de l'altération de la maturation du gène SCN5A dans la dystrophie myotonique a été mise en évidence par une équipe de chercheurs de l'Institut de Myologie.

Le recrutement de cet essai est en cours à Strasbourg et devrait s'étendre progressivement à 5 centres de l'Est de la France.

Un essai de l’ATYR1940 (ou resolaris) est actuellement en cours dans la myopathie des ceintures de type 2B et dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Analyse des données recueillies lors de la visite d’inclusion de nourrissons dans une étude d’histoire naturelle de la SMA de type I aux États-Unis.

Le dichlorphénamide est efficace dans la paralysie périodique hypokaliémique mais pas la paralysie périodique hyperkaliémique.

Des différences de manifestations et de retentissement psycho-social de la DM1 entre hommes et femmes constatées à partir des données de l’observatoire DM-Scope.

Une équipe française rapporte une étude sur la ventilation par pipette buccale réalisée chez 8 patients.

Les techniques de séquençage de nouvelle génération ont permis l’identification d’un nouveau gène impliqué dans une forme de myopathie des ceintures.