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Le Dr Federico Mingozzi, responsable de l’équipe Immunologie et Thérapie Génique des Maladies du Foie à Généthon, (Inserm U951/UPMC), a démontré l’efficacité à long terme d’un vecteur AAV-UGT1A1 optimisé pour corriger la maladie de Crigler-Najjar (CN) dans deux modèles animaux. Ces travaux publiés le 20/07/2016 dans la revue Molecular Therapy Methods and Clinical Development ont été soutenus par l’AFM-Téléthon.

Mise à jour des recommandations sur le traitement par corticoïdes au long court dans la myopathie de Duchenne aux États-Unis

Mise au point d’un nouvel outil d’évaluation clinique de la FSH, facile d’utilisation pour une meilleure classification des patients.

Des chercheurs de l'Institut de Myologie ont prouvé qu'un pré-traitement à base d'oligonucléotides antisens améliorait le bénéfice de la thérapie génique pour la myopathie de Duchenne.

Les situations d'urgence médicale peuvent engendrer des aggravations non négligeables de la maladie. Pour gérer au mieux ces situations délicates, 5 fiches pratiques sur la gestion des urgences médicales sont disponibles.

Des analyses complémentaires de l’essai DELOS en faveur d’un effet protecteur de l’idébénone sur le risque de complication respiratoire dans la myopathie de Duchenne.

Une équipe d'I-Stem a identifié, grâce au criblage sur un modèle cellulaire neuronal, des composés thérapeutiques pour un trouble autistique d’origine génétique, ouvrant la voie vers une médecine de précision.

Annoncée par BioMarin le 31 mai, cette décision signe l'arrêt du développement clinique du Kyndrisa, oligonucléotide antisens visant le saut de l'exon 51 dans la DMD.

Strimvelis, un médicament de thérapie génique pour un déficit immunitaire rare, a obtenu le 27 mai 2016 son autorisation de mise sur le marché européenne.

Une étude montre que la constipation est fréquente, sous-diagnostiquée et insuffisamment traitée dans la myopathie de Duchenne.

Une équipe, soutenue par l’AFM-Téléthon, rapporte le suivi longitudinal de l’atteinte des membres supérieurs chez des patients atteints de DMD.

L’omigapil reçoit de la FDA la désignation de produit bénéficiant d'une procédure d'évaluation accélérée dans les dystrophies musculaires congénitales.

Mise en évidence chez des personnes atteintes de FSH2 sans anomalie dans le gène SMCHD1, d’anomalies dans le gène DNMT3B.

La mise au point de chiens modèles de DMD exprimant peu de myostatine ne met pas en évidence d’amélioration de leurs manifestations cliniques.

Avexis annonce des résultats préliminaires très encourageants de son essai de thérapie génique dans l’amyotrophie spinale proximale de type I