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L’Exondys 51 (étéplirsen), un médicament visant le saut de l’exon 51 du gène DMD impliqué dans la myopathie de Duchenne vient d’être autorisé aux Etats-Unis.

Le RG7916, une molécule qui agit sur la maturation de SMN2, évalué dans un essai de phase I chez des volontaires sains a été bien toléré.

Organisées à l’occasion de l'assemblée générale de l'AFG, ces journées ont réuni des familles concernées et des acteurs de la recherche dans les glycogénoses.

L’Université de Versailles organise le 16 septembre une journée sur le thème de la ventilation mécanique dans le cadre des maladies neuromusculaires.

Après la publication du PNDS sur la myasthénie, le PNDS sur la maladie de Pompe est le 2ème PNDS publié dans le domaine des maladies neuromusculaires par FILNEMUS.

Un programme d’entrainement mixte bien toléré qui diminue la fatigue, augmente la force musculaire et améliore l’adaptation à l’effort dans la FSH.

Publication des résultats de l’essai de l’ACE-031, un inhibiteur de la myostatine, dont l’arrêt a été entrainé par la survenue d’effets indésirables.

Mise en évidence de l’anomalie en cause dans la CMTX3 : une insertion d’ADN dans le chromosome X.

Administrer des immunoglobulines (Ig) par voie sous-cutanée constituerait une alternative efficace et sûre quand la voie intraveineuse doit être abandonnée.

Identification d’un nouveau gène en cause dans une forme de syndrome myasthénique congénital, le gène MYO9A.

Une équipe française soutenue par l’AFM-Téléthon a réalisé une analyse des données de plus de 1000 personnes atteintes de myasthénie.

Des résultats intermédiaires positifs de l’essai de phase III du nusinersen chez des nourrissons atteints de SMA de type I ont été annoncés.

Résultats négatifs d’un essai de phase II du méthotrexate pour réduire les doses de glucocorticoïdes dans la myasthénie généralisée liée aux récepteurs de l’acétylcholine.

Mise au point du premier modèle cellulaire de FSH à partir de cellules souches pluripotentes humaines atteintes de FSH.

Les patients atteints de myosites ou de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) vont pouvoir se faire recenser dans une base de données dédiée à leur maladie.