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Le « Zoom sur… la maladie de Kennedy » a été mis à jour.

Des chercheurs d’Istem annoncent des résultats encourageants de la Metformine, un antidiabétique connu, pour l’amélioration de la motricité des malades atteints de la dystrophie myotonique de Steinert. Ces travaux ont été financés à hauteur d’1,5 million d’euros par l’AFM-Téléthon, et sont publiés dans la revue Brain.

Les résultats encourageants de la 1ère partie d’un essai de l’ACE-083 vont permettre le démarrage de la 2nde partie de l’essai au Canada, Espagne et USA.

Une équipe met en évidence des molécules qui, en activant la protéine kinase A, inhibent l’expression de DUX4.

Biogen diffuse une information à la demande des autorités de santé européenne et française.

Mise en évidence de l’implication de bruno 3 dans un modèle de mouche atteinte de maladie de Steinert.

Une équipe soutenue par l’AFM-Téléthon a identifié des molécules capables d’agir sur la NO synthase, une enzyme dont l’expression est diminuée dans la myopathie de Becker.

La mise au point d’oligonucléotides antisens optimisés a permis de restaurer la dystrophine dans le muscle et dans le cœur de souris modèles de DMD.

Les résultats de l’essai FORCE évaluant les effets du rituximab dans la myasthénie réfractaire ont été publiés.

Le laboratoire Summit Therapeutics annonce l’arrêt du développement de l’ezutromide, un activateur de l’utrophine, dans la myopathie de Duchenne.

Le RG7916 (RO7034067 ; Risdiplam) évalué chez les nourrissons atteints de SMA de type 1 dans un essai encore en cours, est bien toléré aux doses administrées.

Le Ministère de la Santé aurait décidé d’exclure la SMA de type 3 des négociations du prix du Spinraza actuellement en cours. L’AFM-Téléthon dénonce cette situation.

Contrôler soi-même sa glycémie au quotidien en cas de glycogénose de type III permet d’optimiser le traitement. La preuve par une étude récente.

Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.

Des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon mettent en évidence la faisabilité de la thérapie génique dans l’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale.