Maladie de Kennedy : le « Zoom sur… la recherche » est disponible
Pour tout savoir sur la recherche dans la maladie de Kennedy, le « Zoom sur... la recherche dans la maladie de Kennedy » est en ligne !
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
Pour tout savoir sur la recherche dans la maladie de Kennedy, le « Zoom sur... la recherche dans la maladie de Kennedy » est en ligne !
Des recommandations sur la trachéotomie dans les maladies neuromusculaires lentement évolutives ont été publiées par la Haute autorité de Santé (HAS) début décembre 2020
Un début avant l’âge 10 ans augure d’une perte de la marche avant 18 ans dans les LGMDR3, R4 et R5, c’est ce que confirme une large étude francilienne à long terme
Le vaccin contre les papillomavirus humains est sûr et efficace en cas de dermatomyosite juvénile, selon une étude brésilienne.
Une étude dans la SMA de type 0 met en évidence une légère amélioration motrice et respiratoire sous nusinersen (Spinraza®), insuffisante face à la gravité de cette forme de SMA.
Les résultats définitifs de l’essai de phase II du rozanolixizumab dans la myasthénie auto-immune sont encourageants, mais pas totalement positifs non plus.
Une étude européenne précise l’évolution, les facteurs de gravité et leurs corrélations avec les anomalies génétiques en cause dans les LGMDR3, R4 et R5.
Seize experts de 10 pays ont actualisé leur précédent consensus sur la prise en charge de la myasthénie auto-immune.
Une histoire naturelle à long terme de la myopathie liée à SEPN1 et de ses critères de sévérité précisent la prise en charge et préparent le chemin vers de futurs essais cliniques
Une première étude met en évidence des effets positifs de l’épicatéchine, un antioxydant, dans la myopathie de Becker.
Selon une étude nord-américaine, plus de 6 personnes sur 10 traitées pour une dermatomyosite juvénile sont à terme améliorées voire en rémission.
Deux enquêtes sur le vécu des malades atteints de CMT pendant le confinement montrent une diminution des activités physiques et une augmentation des douleurs.
La description de la SMA de type IV se précise grâce à une étude d’histoire naturelle de grande ampleur.
Une équipe française, soutenue par l’AFM-Téléthon, a montré qu’une très faible quantité de dystrophine pourrait suffire à améliorer les signes cliniques de la myopathie de Duchenne.
Être vacciné protège chacun d’entre nous des maladies infectieuses et de leurs risques de complications graves : c’est un geste incontournable dans les maladies neuromusculaires.