Toutes les actualités

Des médecins, généticiens, chercheurs et représentants de malades européens partagent leurs données et leur expertise pour trouver les causes de maladies rares encore non déterminées génétiquement.

Une étude internationale soutenue par l’AFM-Téléthon confirme l’importance de l’acquisition ou non de la marche et du génotype dans les laminopathies à début précoce.

Le 7 juillet 2021, la maison d’Etiolles, la « maison de l’autonomie » a été inaugurée. Son objectif : accueillir les personnes en situation de handicap de grande dépendance et leurs aidants, et leur faire découvrir des technologies innovantes.

Depuis le 18 juin 2021, l’ANSM publie des points d’information sur le retrait du marché de certains dispositifs de ventilation et de pression positive continue (PPC) de la marque PHILIPS. Cette alerte ne revêt pas de caractère d’urgence immédiat, les personnes concernées doivent suivre les recommandations ci-dessous (information actualisée le 16 juillet 2021).

Le Président de la République a annoncé la mise en œuvre d’une obligation vaccinale pour certains salariés. Un projet de loi est en cours de discussion et devrait être publié fin juillet ou début août.

Du 20 juillet au 20 août, le Téléthon prend ses quartiers d’été et s’installe au camping. Un événement organisé dans toute la France par l’AFM-Téléthon avec la Fédération Nationale de l’Hôtellerie de Plein Air (FNHPA). Chaussez vos tongs, enfilez vos maillots, le Téléthon Camping saison 2, c’est parti !

Deux études concluent à l’efficacité de perfusions régulières d’immunoglobulines au long cours, hors de toute crise myasthénique.

L’essai international appelé « PREMIER », qui évalue les effets du PXT3003 dans la CMT1A, vient de démarrer en Europe et plus précisément en France, à Marseille.

« Lumière sur le Téléthon » : c’est le thème du Téléthon 2021, qui aura lieu les 3 et 4 décembre prochain. Ça vous parait loin ? il n’est jamais trop tôt pour piocher de bonnes idées d’animations grâce à notre tuto en vidéo.

Il n’est pas toujours facile de distinguer la CMT d’autres neuropathies périphériques. Une analyse génétique peut corriger d’éventuelles erreurs diagnostiques.

Le casimersen (Amondys45 ou SRP-4045) est bien toléré chez des patients peu/pas ambulants : des résultats encourageants pour de futurs essais cliniques dans cette population.

L’évènement annuel de l’association américaine a été l’occasion de faire le point sur les actualités médico-scientifiques dans la FSH, telles que de nouveaux résultats du losmapimod.

L’essentiel de l’AFM-Téléthon est résumé dans cette brochure qui présente les missions et les actions de l’association ainsi que ses principaux chiffres clés.

Agé de 76 ans, Axel Kahn, médecin et généticien, est mort des suites d’un cancer. Humaniste, engagé, pionnier de la thérapie génique, il était venu plusieurs fois sur le plateau du Téléthon.

L’essai PROMOVI de phase III évaluant l’eteplirsen (Exondys51) chez 78 garçons atteints de DMD, montre une action protectrice sur la marche et la respiration après 2 ans de traitement.