29/04/2013
Être bénévole, c’est être au cœur du Téléthon
La force du Téléthon, ce sont des milliers de bénévoles mobilisés tout au long de l’année partout en France. Faites comme Olivier et Thérèse, engagez-vous !
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Retrouvez ici toutes les actualités concernant l'AFM-Téléthon et les maladies rares.
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27/04/2013
Interactome : un outil pour étudier les protéines des myopathies des ceintures
Généthon a étudié les interactions entre des protéines des myopathies des ceintures et d’autres protéines de l’organisme. Ces liens forment un réseau dense appelé Interactome.
12/04/2013
L’AFM-Téléthon réunit ses réseaux à Evry
Les réseaux de l’AFM-Téléthon sont réunis en Assises du 11 au 14 avril à Evry. Un rendez-vous incontournable et convivial qui allie professionnels et bénévoles au service du combat de l’Association.
10/04/2013
Drisapersen : amélioration significative de la marche chez les malades atteints de myopathie de Duchenne
GSK a annoncé une amélioration significative de la marche chez les malades souffrant de myopathie de Duchenne traités durant un an avec le drisapersen qui favorise un saut d’exon ; un essai de phase II auquel l’Institut de Myologie a collaboré.
10/04/2013
DMD et drisapersen : amélioration significative de la marche
Amélioration significative de la marche chez les malades atteints de myopathie de Duchenne (DMD) traités 12 mois par drisapersen.
03/04/2013
Le VLM 163 est sorti : un dossier sur les Urgences et maladies neuromusculaires
Le magazine VLM de mars/avril est disponible. Au sommaire : un dossier sur les urgences et maladies neuromusculaires, mais aussi un focus sur le bilan en demi-teinte de la Loi du 11 février 2005 et des conseils pour mener au mieux ses études supérieures.
03/04/2013
Myopathies des ceintures : identification du gène de la transportine 3 à l’origine de la LGMD1F
Une collaboration internationale a identifié le gène à l’origine de la LGMD1F : le gène de la transportine 3
03/04/2013
Dystrophie musculaire congénitale : implication de TMEM5 et ISPD
Une équipe française a identifié des anomalies dans deux nouveaux gènes à l’origine de dystrophies musculaires congénitales avec malformation oculo-cérébrale.
03/04/2013
FSH : un nouveau modèle de souris
L’équipe de S. van der Maarel a mis au point une souris modèle de la myopathie facio-scapulo-humérale (FSH) présentant un nombre réduit de répétitions D4Z4.
03/04/2013
Myopathie des ceintures : anomalies fréquentes du gène ANO5
La fréquence et les manifestations cliniques dues à des anomalies du gène ANO5 ont fait l'objet de deux études publiées en avril 2013.
02/04/2013
Dystrophie musculaire congénitale : implication du gène B3GALNT2
Identification d’un nouveau gène à l’origine d’une alpha-dystroglycanopathie : le gène B3GALNT2.
02/04/2013
Syndrome de Walker-Walburg : mise en cause du gène B3GNT1
Une collaboration internationale a mis en évidence un nouveau gène à l’origine du syndrome de Walker-Walburg : le gène B3GNT1.
02/04/2013
Myasthénie auto-immune réfractaire: intérêt de l’eculizumab
L’eculizumab est bien toléré et a été efficace dans un essai de phase II réalisé chez 14 personnes atteintes de myasthénie auto-immune réfractaire.
29/03/2013
Scolarité et maladies neuromusculaires
Une maladie neuromusculaire n’empêche pas la scolarisation des enfants qui en sont atteints. Elle nécessite toutefois la mise en place d’un dispositif d’accompagnement dont les éléments doivent être définis au regard des besoins de l’enfant.
27/03/2013
L’AFM-Téléthon lance le Club des entreprises solidaires du Téléthon
Espace de dialogue et d’échange entre les entreprises partenaires de l’AFM-Téléthon, le Club sera rythmé par les « Rendez-vous du Club », 4 fois par an.