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Les résultats de l’essai de phase I de doses croissantes d’ISIS-SMNRx, chez 28 personnes atteintes de SMA, montre que la molécule a été bien tolérée.

Après une évaluation intermédiaire positive, l’essai clinique financé en grande partie par l’AFM-Téléthon dans le cadre de son partenariat avec Trophos, se poursuit. Les résultats de l’étude sont prévus pour la fin 2013.

Les résultats d’un essai clinique rendent compte de l’inefficacité, voire de la nocivité, du déflazacort dans le traitement des dysferlinopathies.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose deux fiches pratiques, dont la première sur l'emploi d'une tierce personne, d'une auxiliaire de vie ou d'un assistant de vie.

Une enquête réalisée auprès d'un échantillon américain de 70 personnes grand public rend compte d'une opinion positive sur le dépistage néonatal dans la SMA.

Efficacité d’une stratégie de thérapie génique visant à surexprimer le gène LARGE dans 2 types de souris modèles d'alpha-dytroglycanopathie.

Un faible pourcentage des garçons de l’essai de phase III du drisapersen (GSK 2402864) ont présenté des effets secondaires réversibles à l’arrêt du traitement.

Une équipe de Généthon a démontré le rôle essentiel de la myotubularine dans les muscles de souris adultes.

Les présentations filmées de la journée d'information sur la maladie de Pompe sont disponibles sur le site de l'Association Francophone des Glycogénoses.

Orphanet vient de publier un article sur "La dermatomyosite" dans son Encyclopédie pour tout public.

Dans la collection « Repères Savoir & Comprendre », l’AFM-Téléthon propose une fiche pratique sur le diagnostic et la prise en charge des difficultés d’apprentissage, du comportement ou d’adaptation sociale d’une personne concernée par la maladie.

Généthon obtient le feu vert de l’agence britannique du médicament (MHRA) pour le démarrage d’un nouvel essai clinique pour un déficit immunitaire héréditaire.

Un vecteur viral transportant le gène codant SMN injecté dans un muscle de souris modèle de SMA retrouvé aussi dans les motoneurones.

Une équipe japonaise a mis en évidence sur des cellules en culture et dans des souris modèles de maladie de Kennedy les effets bénéfiques de la génistéine.

Une collaboration internationale, soutenue par l’AFM-Téléthon, montre l’efficacité de l’oligonucléotide antisens PMO 25 in vitro et in vivo.