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L’AFM-Téléthon se réjouit de l'avis positif rendu par la Haute Autorité de Santé (HAS) concernant l'extension du dépistage néonatal de l’amyotrophie spinale (SMA) à l'ensemble du territoire français. Cette avancée significative s’appuie notamment sur le résultat du programme pilote Depisma, lancé début 2023 par l’AFM-Téléthon en collaboration avec les CHU de Strasbourg et Bordeaux et les ARS. 

Des canules de trachéotomie pour enfants et adultes de la marque Bivona^® peuvent présenter un défaut de fabrication entrainant un risque potentiel suffisamment grave pour justifier leur rappel. Le point en deux questions.

Après un nouvel examen des données disponibles du Translarna, à la demande de la Commission européenne, l’Agence européenne du médicament (EMA) a confirmé son avis négatif sur le renouvellement de l’AMM du médicament. Le laboratoire a de nouveau fait appel ce qui repousse à la fin de l’année 2024 une décision définitive sur la poursuite de l’AMM.

Ces 11 documents analysant les découvertes médico-scientifiques de ces 12 derniers mois dans différentes maladies neuromusculaires sont disponibles.

En juin 2023, les autorités de santé américaines approuvaient un premier médicament de thérapie génique par microdystrophine, l'Elevidys dans la DMD, pour les garçons âgés de 4 à 5 ans, marchants. L'indication a été depuis étendue aux garçons âgés de 4 ans et plus.

Le 20 juin, la Journée mondiale de la FSHD, nous rappelle l'importance de sensibiliser et de soutenir la recherche sur la dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale. Engagée dans le combat contre la FSHD, et bien d’autres maladies neuromusculaires, l’AFM-Téléthon met à disposition une série de publications pour aider à la prise en charge des personnes concernées par la FSHD.

Un groupe international de médecins, de chercheurs et de patients a élaboré des recommandations consensuelles pour mieux diagnostiquer la myosite à inclusions, mais aussi pour concevoir des essais cliniques plus adaptés à cette maladie.

Temps nécessaire pour avoir un diagnostic, évolution au fil des ans ou encore facteurs aggravants, sur tous ces points et bien d’autres l’analyse conduite en France par 23 centres experts apporte des réponses claires et précises.

Focus sur deux approches thérapeutiques à l’essai dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Ces derniers mois le ravulizumab, le rozanolixizumab et le zilucoplan ont tous trois passés avec succès l’étape de l’essai clinique de phase III destiné à évaluer, en France notamment, leur efficacité chez un grand nombre d’adultes réfractaires ou intolérants aux traitements existants.

Les résultats définitifs de l’essai français Rapami mettent évidence les bénéfices de la rapamycine (sirolimus) sur la marche, la respiration et la composition musculaire. De quoi justifier le lancement d’un grand essai international.

Le 2 juin 2024, la Journée Européenne de la Myasthénie Auto-Immune s’invite pour la seconde fois dans le calendrier. Une date symbolique et une occasion cruciale de mettre en lumière cette maladie auto-immune neuromusculaire, imprévisible et souvent invisible, qui touche entre 56 000 et 100 000 personnes en Europe (dont plus de 20 000 personnes en France).

Trois publications médicales récentes ont retenu notre attention, qui portent sur les troubles gustatifs et l’alopécie dans la myasthénie, l’épilepsie dans les myopathies de Duchenne et de Becker et les effets indésirables bucco-dentaires du rituximab.

L’analyse des données de 268 patients présentant 4 copies du gène SMN2 et issus du registre SMArtCARE montre que les premiers symptômes apparaissent tôt dans cette population.

L’évaluation du Pombiliti® (ou cipaglucosidase alfa) combiné à Opfolda® (ou miglustat) démontre les bénéfices de ces traitements sur les capacités motrices et respiratoires dans la forme tardive de la maladie de Pompe.