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Le conseil génétique permet d’estimer le risque de transmission d’une maladie génétique présente dans la famille et de s’informer des conséquences de ce risque.

Des travaux soutenus par l’AFM-Téléthon mettent en évidence la faisabilité de la thérapie génique dans l’encéphalopathie myo-neuro-gastrointestinale.

Retour d’expérience du nusinersen dans des centres investigateurs allemands.

Identification d’une molécule qui cible la mitofusine et restaure les fonctions des mitochondries dans des souris modèles de CMT2A.

Le Comité des médicaments à usage humain est favorable à l’extension de l’autorisation de mise sur le marché de l’ataluren aux garçons atteints de DMD dès l’âge de 2 ans en Europe.

Une équipe française confirme le lien entre l’activation de l’interféron 1 et la survenue de dermatomyosite et montre l’efficacité d’un inhibiteur de l’interféron 1 chez 4 personnes atteintes de cette maladie.

Le développement de l’IFB-088, soutenus par l’AFM-Téléthon, se poursuit avec le démarrage d’un essai de phase I chez des volontaires sains en France.

Un avis défavorable du Comité des médicaments à usage humain de l’EMA pour la mise sur le marché européen de l’éteplirsen (Exondys®) dans la DMD

Deux équipes ont identifié de nouveaux acteurs moléculaires impliqués dans la myopathie facio-scapulo-humérale.

Les résultats d’un essai du belimumab dans la myasthénie n’ont pas montré au bout de 6 mois de différence significative sur les symptômes par rapport au placebo.

Une supplémentation orale en taurine est efficace pour prévenir les pseudo-accidents vasculaires cérébraux dans le syndrome du MELAS

Roche qui poursuit, depuis 2015, le développement de l’Olesoxime* pour l’amyotrophie spinale annonce avoir décidé d’arrêter le développement de cette molécule

Une équipe de Généthon parvient à restaurer l’enzyme manquante dans la glycogénose de type III dans le foie et dans les muscles de souris.

L’ACE-083 a récemment reçu la désignation de « fast track »aux États-Unis après l’annonce de résultats préliminaires prometteurs dans la FSH.

Avant même leur publication, les résultats prometteurs de l’essai Rapami ont été communiqués lors d’un congrès et relayés dans la presse spécialisée.