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Des données allemandes sont en faveur de l’efficacité du nusinersen chez les adultes atteints de SMA en moins d’un an de traitement

Après les États-Unis et le Japon, c’est au tour de l’Europe d’autoriser, sous certaines conditions, le produit de thérapie génique Zolgensma dans la SMA.

Les résultats de l’essai ADAPT seraient positifs en termes d’efficacité et de sécurité, selon un communiqué de presse du laboratoire argenx diffusé le 26 mai 2020.

Une revue de la littérature met en évidence une augmentation de l’espérance de vie dans la dystrophie musculaire de Duchenne au cours des dernières décennies.

L’expérience de cliniciens allemands du dépistage néonatal dans la SMA pose la question du traitement des nouveau-nés présentant 4 copies de SMN2

Progresser dans la connaissance et la détection des auto-anticorps de la myasthénie laisse espérer, demain, une ordonnance personnalisée pour tous les malades.

Une approche combinant une molécule chimique (oligonucléotides antisens) et la thérapie génique avec un AAV pour une stratégie de saut d’exon optimisée, augmente la survie et l’état respiratoire, cardiaque et musculaire de souris modèles de dystrophie musculaire de Duchenne sévère : des résultats prometteurs publiés par l’équipe de France Piétri-Rouxel (Sorbonne Université – INSERM) du Centre de recherche en myologie de l’Institut de Myologie dans la revue Molecular Therapy.

Le PNDS « Neuropathies héréditaires sensorimotrices de Charcot-Marie-Tooth (CMT) » est en ligne.

Le progrès des connaissances sur les virus adéno-associés (AAV) permet aux chercheurs d’améliorer l’efficacité de la thérapie génique.

Le premier participant de l’essai DEVOTE, lequel vise à évaluer l’efficacité d’une dose plus forte de nusinersen, vient de recevoir son injection du produit aux États-Unis.

L’analyse de tous les cas de maladie de Brody publiés précise l’histoire naturelle et les outils diagnostiques utiles pour cette maladie très rare et mal reconnue.

Evalué dans le cadre d’un essai de phase I dans la FSH de type 1 et chez des volontaires sains, le losmapimod serait bien toléré et ciblerait efficacement les muscles.

Le Zolgensma a reçu un avis positif par le CHMP dans la SMA, une première étape avant la décision finale de la Commission européenne prévue d’ici juin 2020.

Issu d’un laboratoire japonais, le viltolarsen, un oligonucléotide antisens ciblant le saut de l’exon 53 du gène DMD, vient d’être autorisé au Japon sous le nom de Viltepso.

Deux nouvelles publications sur l’amyotrophie spinale proximale associée à BICD2 apportent des informations précieuses pour son diagnostic et sa prise en charge.