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Une étude qui analyse les caractéristiques de 83 patients atteints de myopathie de Becker et aide à mieux prédire l’effet du saut d’exon dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

Une étude serbe décrit comment la qualité de vie est affectée dans ces 2 formes de CMT et propose des pistes pour améliorer le bien-être des malades.

La FDA approuve le risdiplam comme traitement oral de la SMA aux États-Unis. Cette AMM s’applique aux enfants dès l’âge de 2 mois et à l’adulte, SMA de type 1, 2 et 3.

Une nouvelle analyse des données de l’essai MGTX conforte l’intérêt de la chirurgie du thymus dans la myasthénie généralisée sans thymome avec anti-RACh.

Grâce à l’intelligence artificielle, des chercheurs montrent qu’à chaque type de myosite correspond une expression musculaire particulière de certains gènes, indicateurs de mécanismes spécifiques.

L’analyse des données du registre français et d’une base de données internationale confirme l’efficacité au fil des ans de l’enzymothérapie substitutive chez des adultes atteints de maladie de Pompe.

Une étude révèle que plus du tiers des personnes atteintes de myopathie de Duchenne ou de Becker se plaint de perte d’urines.

Une équipe du laboratoire Généthon met en évidence dans la myopathie de Duchenne un lien entre les glucocorticoïdes et la fonction des mitochondries.

Plus de 90 % de fibres musculaires « dystrophine-positives », une amélioration fonctionnelle : les résultats encourageants d’un essai de thérapie génique du rAAVrh74.MCK.micro-dystrophine chez l’enfant

Le retour d’expérience du nusinersen en France confirme ses effets d’amélioration de la fonction motrice chez 123 enfants atteints de SMA.

Les inhibiteurs des points de contrôle immunitaires peuvent provoquer une myopathie inflammatoire précoce.

Selon une étude menée par plusieurs centres experts français, le rituximab confirme son efficacité et sa bonne tolérance dans la myasthénie auto-immune réfractaire.

Selon une grande étude française, la présence d’auto-anticorps anti-MDA5 s’associe à différentes manifestations possibles de dermatomyosite.

Le numéro de Juin 2020 des Cahiers de Myologie vient de paraitre sur le site Internet d’EDP Sciences.

L’implication de SORD dans la CMT2, qui pourrait concerner jusqu’à 10% des cas non diagnostiqués, permet d’envisager une nouvelle stratégie thérapeutique.